作者:杨娅
单位:首都医科大学附属北京安贞医院
【病因】
常染色体显性遗传:心脏肌球蛋白基因突变。约60%。
其他遗传疾病:代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。约5-10%。
非遗传疾病:如老年淀粉样变性。
【诊断标准】
成人:
1.左室壁厚度≥15 mm;
左室心肌某节段或多个节段;
静息状态;
检查方法:超声心动图、心脏核磁共振成像MR、计算机断层扫描CT。
2.左室壁厚度13-14 mm:其他征象综合评估
家族病史、病史和体征;
心电图异常、实验室检查。
儿童:LV 室壁厚度 ≥ 预测平均值 + 2 SD(即Z值>2,Z值定义为所测数值偏离平均值的SD数量)。
亲属(HCM的一级亲属):
心脏成像(超声心动图、心脏核磁共振或 CT)检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm,即可确诊 HCM。
仅心电图异常,可视为HCM的早期或轻微表现。