肥厚型心肌病的病因及诊断标准：2014年ESC肥厚型心肌病指南解读

作者：杨娅

单位：首都医科大学附属北京安贞医院

【病因】

常染色体显性遗传：心脏肌球蛋白基因突变。约60%。

其他遗传疾病：代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。约5-10%。

非遗传疾病：如老年淀粉样变性。

【诊断标准】

成人：

1.左室壁厚度≥15 mm；

左室心肌某节段或多个节段；

静息状态；

     检查方法：超声心动图、心脏核磁共振成像MR、计算机断层扫描CT。

2.左室壁厚度13-14 mm：其他征象综合评估

家族病史、病史和体征；

心电图异常、实验室检查。

儿童：LV 室壁厚度 ≥ 预测平均值 + 2 SD（即Z值＞2，Z值定义为所测数值偏离平均值的SD数量）。

亲属（HCM的一级亲属）：

心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊 HCM。

仅心电图异常，可视为HCM的早期或轻微表现。