肥厚型心肌病诊断方法:2014年ESC肥厚型心肌病指南解读

作者:杨娅

单位:首都医科大学附属北京安贞医院

【心电图】

疑似肥厚型心肌病(HCM:标准12导联心电图。

首次临床评估的患者:48小时动态心电图,以检测房性和室性心律失常。

【超声心动图】

经胸超声心动图

首次评估:坐位、半仰卧位和站立时静息态和做valsalva动作时进行经胸2D超声心动图和多普勒超声心动图检查。

室壁厚度:2D短轴切面测量舒张末期从基底至心尖节段左室最大室壁厚度。

左室舒张功能评估:二尖瓣口血流的脉冲多普勒、二尖瓣环组织多普勒、肺静脉血流、肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定。

二尖瓣反流:静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值<50mmHg的有症状患者,在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查,以检测刺激后LVOTO和运动诱导的二尖瓣反流。

对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值<50 mm Hg的无症状患者,若LVOT压差的存在与生活方式建议和药物治疗决策相关,可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查。

左室腔造影(LVO):对于图像不够理想、疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的患者,可考虑采用左室腔增强显像(静脉注射超声心动图造影剂)的TTE检查作为CMR成像的候选方案。 

室间隔酒精消融术:对拟消融的冠状动脉注入造影剂,通过超声心动图观察显影的部位,以确定酒精消融位置是否正确。

经食管超声心动图(TEE

室间隔心肌切除术:接受室间隔心肌切除术的患者,围手术期TEE,明确左室流出道梗阻(LVOTO)机制,指导手术策略,评价术后并发症,并检测残余LVOTO

重度二尖瓣反流:LVOTO机制不明、室间隔心肌切除术术前评估二尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时,进行TEE检查。

室间隔酒精消融术:对拟消融的冠状动脉注入造影剂,经胸超声心动图对显影的心肌显示不理想时,采用TEE指导室间隔酒精消融。

【心血管磁共振成像CMR

CMR团队:由心脏成像和心肌病检查经验丰富的团队进行。

超声心动图成像不理想:无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似HCM患者,以验证诊断结果。

心脏解剖结构、心室功能与心肌纤维化的评估:无禁忌症时若患者满足HCM的诊断标准,评估心脏解剖结构、心室功能与心肌纤维化的存在与否和累及程度。

疑似心尖肥厚或室壁瘤者。

疑似心脏淀粉样变性者。 

室间隔酒精消融:术前评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度。

【核素成像】

具有TTR相关淀粉样病变症状、迹象或非侵入性检查证据的患者可考虑进行核素骨显像检查(特别推荐99m Tc-DPD)。

心脏CT

超声心动图检查不足且伴有CMR禁忌症的患者。

【心内膜心肌活检】

若其他临床检查提示存在心肌浸润或炎症,且没有其他验证手段时。

【遗传学检测和家族筛选】

遗传咨询

HCM患者的病因无法完全以非遗传因素解释,对患者家族成员进行遗传咨询。

遗传咨询专科训练专业人士进行遗传咨询。 

先证者的遗传检测

符合HCM诊断标准的患者进行遗传检测,以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查。

在有诊断学实验室资质且拥有解读心肌病相关突变专家的实验室进行遗传检测。

存在可提示HCM明确病因的症状或迹象,推荐进行遗传检测以确认诊断结果。

检查结果处在HCM诊断标准临界值的患者应在专家团队详细评估后在进行遗传检测。 

对病理诊断为HCM的已死亡患者组织或DNA进行遗传检测,以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查。

成年人亲属遗传和临床检查

明确致病突变成年人一级亲属:逐层遗传筛查。

与先证者携带相同明确致病突变的一级亲属:临床评估,ECG和超声心动图,长期随访。

未携带与先证者一致的明确致病突变的一级亲属:无需随访;出现相关症状或该家族出现新的临床相关数据,再次评估。 

未发现明确的致病突变一级亲属:ECG和超声心动图临床评估,每2-5年重复一次(若无诊断学异常可每6-12个月检查一次)。

儿童进行遗传检测和临床检查

父母携带明确致病突变的儿童:10岁时或以后进行预测性遗传检测。

遗传状态不明的10岁或10岁以上的儿童一级亲属:10-20岁间每1-2年进行一次ECG和超声心动图,20岁以后每2-5年检查一次。

特殊情况:若父母或法定代表人要求,可在遗传检测前进行ECG和超声心动图临床检查;或者以临床检查取代遗传检测。前提是先咨询经验丰富的医师,并同意该方法最符合儿童的利益。

恶性家族病史:若该家族有童年阶段或疾病早发的恶性家族病史,或该儿童出现心脏症状或是参与剧烈体育活动,可考虑在10岁前进行临床或遗传检测。

无表型突变携带者 

对于明确突变但没有疾病表现的突变携带者,在综合考虑突变类型、运动类型和多次重复的常规心脏检查结果后,可允许进行体育运动。